병리학4. 유전자 = DNA??

유전자 = DNA?

유전자2

DNA와 유전자는 유전학 분야에서 별개의 의미를 갖는다.
DNA 또는 디옥시리보핵산은 살아있는 유기체에 유전 정보를 전달하는 물질입니다.

그것은 책의 종이와 같은 물질적 몸으로서 유전적 지시를 기록하는 매체의 역할을 한다.

DNA에 기록된 정보를 유전자라고 합니다.유전자는 DNA의 빌딩 블록인 뉴클레오타이드 시퀀스에 인코딩된 특정 유전 정보를 나타냅니다.
유전자는 아미노산의 배열을 결정하고 단백질 생산을 안내합니다.DNA에 새겨진 생명의 설계정보라고 볼 수 있다.반면에 단백질은 아미노산 사슬로 구성된 복잡한 분자입니다.
이러한 아미노산의 순서와 배열은 단백질의 특성과 기능을 결정합니다. 진핵생물에는 단백질 합성에 관여하는 총 21종(인간에게서는 20종)의 아미노산이 있습니다.

아미노산종류

비유하자면 DNA는 유전정보를 담고 있는 물질로 자주 사용되는 책의 종이에 비유할 수 있다.
DNA의 뉴클레오티드(C, G, A, T의 네 가지 염기로 표시됨)는 다양한 유전 정보를 전달하도록 배열된 종이에 잉크로 인쇄된 문자와 비교할 수 있습니다.
염색체는 유전 물질의 단일 단위를 나타내는 책과 유사한 것으로 간주될 수 있습니다. 인간의 46개 염색체로 구성된 게놈은 46권의 책장으로 생각할 수 있다.

체세포에는 46개의 염색체가 있다.

염색체

염색체는 살아있는 유기체 내에서 유전 정보를 표현하고 전달하는 데 중요한 역할을 합니다.
“염색체”라는 용어는 쉽게 시각화할 수 있는 헤마톡실린과 같은 염기성 염료에 대한 친화성에서 유래되었습니다.
염색체는 히스톤이라고 하는 단백질 주위에 단단히 감긴 DNA로 구성되어 응축되고 조직화된 구조를 형성합니다. 이 배열은 DNA를 손상으로부터 보호하고 안정성을 보장합니다.

체세포(배우자 제외)에서 인간은 46개의 염색체를 가지고 있으며 크기에 따라 1에서 22까지 번호가 매겨집니다.
처음 22개 염색체는 “상염색체”라고 하며 23번째 염색체는 “성염색체”라고 합니다.

남자는 XY염색체를 가지고 있고 여자는 XX염색체를 가지고 있다.
부모로부터 물려받은 성염색체의 조합이 개인의 성별을 결정합니다. 염색체의 절반(23개)은 어머니로부터 물려받고 나머지 23개는 아버지로부터 물려받습니다.

“게놈”이라는 용어는 “유전자(gene)”와 “염색체(chromosome)”의 개념을 결합한 것으로 유기체의 생존에 필수적인 유전 정보를 포함하는 완전한 염색체 세트를 의미합니다.
흔히 ‘인간 게놈 서열’이라고 불리는 인간 게놈은 2003년에 해독되어 인간 DNA에 있는 30억 염기쌍(23개의 염색체)에 암호화된 기본 정보가 밝혀졌습니다.
그러나 실제로 인간 게놈은 각 부모로부터 한 세트씩 유전되기 때문에 60억 개의 염기쌍으로 구성됩니다.
따라서 ‘인간 게놈’이라고 하면 30억 염기쌍에 달하는 하나의 게놈 집합에 포함된 정보를 말하는 것이다.

미토콘드리아 DNA는 모성유전?!

미토콘드리아

 

독특한 세포 구조인 미토콘드리아는 미토콘드리아 DNA(mtDNA)로 알려진 고유한 DNA를 가지고 있습니다. 핵 DNA와 달리 mtDNA는 세포의 핵 밖에 존재합니다. 수백에서 수천에 이르는 더 많은 수로 존재하며 나선형이 아닌 원형 구조를 가지고 있습니다.

미토콘드리아는 인체의 에너지원 역할을 하는 ATP라는 물질을 생성하는 데 중요한 역할을 합니다. 일반적인 유전자는 양 부모로부터 형질을 물려받는 반면, 미토콘드리아 DNA는 “모계 유전”으로 알려진 패턴에 따라 모계로부터만 물려받습니다. 이 현상은 수정 중에 어머니만이 자손에게 미토콘드리아를 제공한다는 사실에서 비롯됩니다.

“미토콘드리아 이브”라는 개념은 현생 인류의 모계를 연구할 때 등장했으며 약 200,000년 전 아프리카에 공통의 여성 조상이 있었음을 암시합니다. 그러나 그 시간 동안 많은 다른 여성들이 있었기 때문에 이것이 인류가 이 개인에게서만 유래했다는 것을 의미하지는 않는다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 오히려 현생 인류는 이 선조로부터 미토콘드리아 유전자의 일부를 물려받았습니다.

한편, 미토콘드리아 DNA만으로 인류의 기원을 추적하는 것은 부계 혈통에 대한 정보를 제공할 수 없기 때문에 과학적으로 충분하지 않습니다. 부계 혈통을 연구하기 위해 과학자들은 Y 염색체를 조사하여 약 80,000년 전에 살았던 것으로 추정되는 “Y 염색체 아담”이라는 공통 남성 조상을 확인했습니다.

한때 남성의 성별을 결정하는 일차적 책임이 있는 것으로 여겨졌던 Y 염색체가 최근 추가적인 유전적 중요성을 밝혀냈습니다. 그러나 그것이 인간 게놈의 많은 염색체 중 하나일 뿐이라는 점은 주목할 가치가 있습니다. 대조적으로 단일 세포는 수백에서 수천 개의 미토콘드리아 DNA 사본을 포함할 수 있습니다.